|贴子

2024-09-09
CLTC基因突变与智力障碍56型罕见病吧
CLTC（Clathrin Heavy Chain, CHC）编码网格蛋白的重链，广泛参与细胞内膜的运输和细...
• 
• 
• 
2024-09-04
TRMT1基因突变病友罕见病吧
TRMT1的致病突变会导致Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 68...
2023-10-22
Kleefstra综合征罕见病吧
Kleefstra 综合征(Kleefstra Syndrome, KS)，又称为 9q 亚端 粒缺失综合征，是一种由...