大家好。第一次在多囊肾吧发帖。我个人本来就是在医疗系统里工作，希望我发布的东西可以给大家一些参考。毕竟，吧里很多人已经开始在国内开始就医，国外的治疗方案未必比中国的好，但是对比我妈妈在国内得到的治疗，我发现澳大利亚的可能更系统也更加侧重其他并发症的预防。
我今年31岁，女。姥姥和妈妈加上我都是多囊肾的患者。
姥姥活到77岁，去世的前五年一直在做腹膜透析，因为发现的时候，已经属于肾衰阶段，心脏功能受损，做血液透析有危险。但是当时我才上高中，具体的情况不太清楚了。去世也是因为尿毒症并发症中最常见的心功能衰竭。
妈妈是在我姥姥确诊为多囊肾之后，她家里的七个兄弟姐妹一起做了超声排查，结果只有她一个人得了这个病。可以说是她的不幸，我舅舅阿姨的幸运。妈妈今年60岁，血压控制的非常好，不吃药的情况下120/80左右甚至更低些。只是长年迁延不断的尿路感染很困扰她。双侧肾增大很严重，但是一切肾功指标都是正常的。
其实我自己在大概25岁左右自己就已经通过超声发现得了多囊肾。但是这个事情除了我老公没有人知道。我是独生女，父母爱我胜于一切，我实在不忍心让妈妈自责，让爸爸担心。一直也没有太当回事，就是每年例行检查一下肾功能，尿常规和超声。最大的囊是2.6-2.8厘米，七年来没有变化。偶尔感觉疲惫，但我归咎于是自己懒。
我去医院正式看医生，是不久之前的事情。医生是我同事，检查的非常的细致。他说多囊肾的预防在于减少并发症的风险，主要的并发症有多囊肝，多囊胰腺，甚至颅内多囊，蛛网膜出血，颅内动脉瘤，主动脉瘤等等，有些医学术语我可能没有翻译好，欢迎指正。所以帮我预约了心脏超声检查还有全腹超声，要求超声的工作人员仔细数一数各个器官到底有多少囊形成。他还嘱咐我现在能做的第一是多喝水，每天至少两升，对于几十年后的肾状态会有帮助。虽然世界范围内对于抑制多囊的增大和形成的药物的确存在，但是澳洲医疗界因为这些药的药效和安全程度并没有确定，而且价格太高。所以并没有引进这些药。本来想做脑部MRI检查脑动脉瘤，但是当时我怀孕17周，就没有做。
今年年初准备好和老公要宝宝，我们两个人都做了基因检测。毫无悬念，老公都正常，我的PKD2和SLC26A4都是阳性，前一个是中国所说的2型多囊肾，后者是隐性染色体控制的听力障碍，这个因为老公是阴性，所以宝宝只可能是携带者，不会是患病者。我没有太担心。本来想的是通过试管婴儿选出没有携带基因的受精卵，可惜的是我只排出了两个卵子，一个成活。没办法，只能放弃无谓的测试。决定植入唯一存活的这个受精卵。很幸运的是唯一的受精卵居然怀孕了。我不断问自己，如果这个肚子里的宝宝长大了，真的遗传了我的多囊肾，他会不会恨我呢？可是我从来没有想过恨过我妈妈，比起给我生命，给予我无微不至的爱让我长大的恩情，小小的多囊肾简直微不足道。更何况等到他长大了，医疗技术的发展也许可以让多囊肾患者康复。对此没有太多担心。我做了我能做的，其他的要靠老天爷了。
人生总有终结的时候，致死的疾病可以说数也数不过来，多囊肾患者只是提前知道了一点答案。我在工作中见过太多因为遗传疾病而受苦的人，说真的，多囊肾是其中不那么可怕的一个。希望大家都能健康乐观的生活下去。