多囊肾病(PKD)是最常见的遗传性肾脏疾病，包括常染色体显性遗传性肾病(ADPKD)和常染色体隐性遗传性肾病(ARPKD)，其中常染色体显性遗传性肾病最为常见。
日本PKD临床指南调查显示，50%以上的患者在60岁之前进入终末期肾病(ESRD)占整个ESRD病因的10%左右。
而其他研究也发现：ADPKD在世界范围内所有引起慢性肾衰竭的病因里排名第四位！在终末期肾病比例达5%左右！
ADPKD既遗传、又高发，但是目前没有有效的治疗方法。但多囊肾和其他慢性肾脏病一样，在积极配合治疗的前提下还是有希望达到预期寿命的。

想要孩子
对于下一代的多囊肾问题，长征医院生殖医学中心与多囊肾病诊治中心强强联合，可以为已经明确基因诊断的多囊肾病患者实施胚胎植入前遗传诊断试管婴儿技术。
其中MALBAC单细胞分析技术有效实现了通过极少量细胞来检测胚胎是否携带致病基因这一关键目标，应用胚胎植入前遗传诊断技术干预多囊肾病遗传治疗。
2016年第一位多囊肾基因携带者通过这项技术成功孕育出健康的孩子，这是阻断家族多囊肾遗传的利器。

多种因素相关
-01.高血压
在出现明显的肾功能异常前，80%的ADPKD患者会出现高血压，高血压既是疾病进一步恶化的表现也是导致肾功能恶化的因素。
-02.肾血流量(RBF)
MRI测得的肾血流量减少早于肾小球滤过率的降低，并且 RBF 可以作为预测肾脏结构及功能疾病进展的独立指标。
-03.出生时低体重
研究证明，出生时低体重的ADPKD患者肾单位较少，更易进展为 ESRD。

-04.咖啡因
咖啡因通过抑制磷酸二酯酶提高囊肿上皮细胞中cAMP 的水平，进一步促进上皮细胞增生以及分泌从而增大囊肿，虽然有研究显示适量的咖啡因摄入并不会加速病情的进展，但是临床上仍建议 ADPKD患者控制咖啡因的摄入。
-05.吸烟
吸烟可以增加患有炎性及非炎性肾脏疾病患者进展为 ESRD 的风险，并且呈现剂量依赖效应。
-06.大量饮水
由于在ADPKD早期出现尿液浓缩能力的下降，患者体内后叶加压素途径上调。大量饮水及后叶加压素基因的失活均可减少多囊肾病程中囊肿形成。

-07.低蛋白饮食
研究表明低蛋白饮食对肾功能受损的ADPKD患者有益，而肾功能无异常的患者无明显受益。
-08.其他
根据Robert教授等的研究，PKD1较PKD2突变更容易导致病情的迅速发展。其中，PKD1截短突变比非截短突变的影响效果更加明显。
另外，男性早期有高血压或频繁出现肉眼血尿，女性多次（≥3）妊娠也是促进病情进展的因素。
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