认清癌症基因 罕见癌症实战篇」
癌症的发生是由於细胞累积基因变异，因而不正常和不受控制地生长，形成肿瘤，侵犯健康的组织和器官。这些肿瘤可能扩散至身体其他部位，威胁患者的性命。
更多治疗可能性
随着医学与科技的进步，癌症的治疗已由昔日的「一体化」（one size fit all）迈向今天的「个人化」（personalized）。就已确诊癌症的患者而言，基因测试是癌症精准和个人化治疗的基础，有助医生制定最适切的治疗方案。所谓最适切，是指能让患者获得最大疗效，同时将副作用减至最低。目前，一些常见的癌症如肺癌、大肠癌和乳癌，都必须透过特定的基因检测来筛选最适切的治疗方案。
精准及个人化治疗的核心
由此可见，根据每个肿瘤独一无二的生物标记和特性来选择最适切的治疗方案，可为患者带来最大的临床效益。近年兴起的「伴随式诊断」（Companion diagnostics）更被美国食品及药物管理局（FDA）认可为精准及个人化治疗的核心。「伴随式诊断」，是为了确保患者在使用一种特定药物前得到准确的诊断，藉以判断患者是否适用该药物。诊断方法可以利用特定生物标记的分析来预测该药物对患者是否有效和安全，举例说，使用Trastuzumab前需进行HER2的诊断，确保患者的肿瘤属HER2阳性。而「全方位癌症基因分析」已被美国FDA核准作为「伴随式诊断」的工具之一 。
首个FDA核准认可
「全方位癌症基因分析－伴随式诊断」透过次世代定序技术侦测全部四类基因突变驱动肿瘤生长。一次分析可检测三百二十四个癌症基因；诊断检测范围更深、更广。分析报告包含癌症相关的数百个已知或未知的基因变异，有助医生找出主驱动的基因变异（导致肿瘤的基因变异），为患者选择最合适的标靶药物或临床试验计划。「全方位癌症基因分析－伴随式诊断」现已引入香港提供服务，患者宜先与医生商量，由医生决定合适的检测项目。
临床个案分享
曾有一名年约四十岁的非吸烟男性肺癌患者，在接受第一及第二线化疗，以及免疫治疗後病情转差，气促严重。看似无计可施之下，我为他进行全面癌症基因体分析，终发现肿瘤出现罕见的RET基因变异，我随即为他处方针对性的标靶药物（RET抑制剂），服用短短六星期，气促情况大为改善，已毋须再闻氧气，身体状况也大致回复。
另一名非吸烟的女肺癌患者，接受化疗後，病情受控了大约一年。我有感她是非吸烟者，肿瘤极可能具有主驱动基因，这样便可配对疗效佳的标靶药物。然而，她的肿瘤组织不足以进行组织活检。我便为她抽血，采用全方位癌症基因分析的液体活检，终发现肿瘤出现ALK基因变异。她接受标靶药物（ALK抑制剂）後，病情成功受控至今已超过两年。
以上是由香港唯安健康医学编辑部整理发布，希望能帮助到有需要的人们
癌症的发生是由於细胞累积基因变异，因而不正常和不受控制地生长，形成肿瘤，侵犯健康的组织和器官。这些肿瘤可能扩散至身体其他部位，威胁患者的性命。
更多治疗可能性
随着医学与科技的进步，癌症的治疗已由昔日的「一体化」（one size fit all）迈向今天的「个人化」（personalized）。就已确诊癌症的患者而言，基因测试是癌症精准和个人化治疗的基础，有助医生制定最适切的治疗方案。所谓最适切，是指能让患者获得最大疗效，同时将副作用减至最低。目前，一些常见的癌症如肺癌、大肠癌和乳癌，都必须透过特定的基因检测来筛选最适切的治疗方案。
精准及个人化治疗的核心
由此可见，根据每个肿瘤独一无二的生物标记和特性来选择最适切的治疗方案，可为患者带来最大的临床效益。近年兴起的「伴随式诊断」（Companion diagnostics）更被美国食品及药物管理局（FDA）认可为精准及个人化治疗的核心。「伴随式诊断」，是为了确保患者在使用一种特定药物前得到准确的诊断，藉以判断患者是否适用该药物。诊断方法可以利用特定生物标记的分析来预测该药物对患者是否有效和安全，举例说，使用Trastuzumab前需进行HER2的诊断，确保患者的肿瘤属HER2阳性。而「全方位癌症基因分析」已被美国FDA核准作为「伴随式诊断」的工具之一 。
首个FDA核准认可
「全方位癌症基因分析－伴随式诊断」透过次世代定序技术侦测全部四类基因突变驱动肿瘤生长。一次分析可检测三百二十四个癌症基因；诊断检测范围更深、更广。分析报告包含癌症相关的数百个已知或未知的基因变异，有助医生找出主驱动的基因变异（导致肿瘤的基因变异），为患者选择最合适的标靶药物或临床试验计划。「全方位癌症基因分析－伴随式诊断」现已引入香港提供服务，患者宜先与医生商量，由医生决定合适的检测项目。
临床个案分享
曾有一名年约四十岁的非吸烟男性肺癌患者，在接受第一及第二线化疗，以及免疫治疗後病情转差，气促严重。看似无计可施之下，我为他进行全面癌症基因体分析，终发现肿瘤出现罕见的RET基因变异，我随即为他处方针对性的标靶药物（RET抑制剂），服用短短六星期，气促情况大为改善，已毋须再闻氧气，身体状况也大致回复。
另一名非吸烟的女肺癌患者，接受化疗後，病情受控了大约一年。我有感她是非吸烟者，肿瘤极可能具有主驱动基因，这样便可配对疗效佳的标靶药物。然而，她的肿瘤组织不足以进行组织活检。我便为她抽血，采用全方位癌症基因分析的液体活检，终发现肿瘤出现ALK基因变异。她接受标靶药物（ALK抑制剂）後，病情成功受控至今已超过两年。
以上是由香港唯安健康医学编辑部整理发布，希望能帮助到有需要的人们
