遗传性聋指的是由于基因和染色体异常所致的耳聋。这种疾病是由父母的遗传物质（包括染色体及位于其中的基因）发生了改变传给后代而引起的耳聋，并且在于孙后代中以一定数量出现。在每1000个新生儿中就有一位患有先天性耳聋，其中60%以上是由遗传因素引起的，遗传性聋的群体发病率已超过27/1000，在所有耳聋病人中，遗传性聋约占50%。遗传性聋分为综合征性遗传性聋及非综合征性遗传性聋两大类。前者指除了耳聋以外，同时存在眼、骨、肾、皮肤等部位的病变，这类耳聋占遗传性聋的30%；后者只出现耳聋的症状，在遗传性聋中占70%。
其中一部分病人，在出生后就对声音没有反应，如果不配戴助听器和接受语言训练，不但无法进行正常的交流，而且还阻碍了聋儿正常的智力发育，成为家庭和社会沉重的负担；另一部分病人，只在10～30岁之间发病，表现为听力下降，并随着年龄增加不断加重，以至达到极重度耳聋，这类病人虽然己学会说话，但由于听力障碍，不能和别人进行正常的语言交流，也不能像正常人那样看电影、电视，听广播、音乐，对本人和家庭都是个极大的痛苦。随着现代科学技术的进步以及分子遗传学的飞速发展，人们对遗传性聋的认识不断加深，相信在不久的将来，遗传性聋这一医学难题必将被攻克，造福于聋病患者。在此提醒读者的是，家庭中关有两位以上的聋人，应尽早到医院进行检室和咨询，以尽早排除遗传性聋，并尽量避免在下一代出现聋病患者。遗传性耳聋的分类遗传性耳聋的分类方法目前尚未统一，在此，仅就遗传方式，病变位置，发病时间和伴发疾病等进行阐述。