由于罕见病发病率极低、患病人数少且人群分散，不仅普通民众对罕见病了解甚少，医务人员同样欠缺认知。据中国罕见病联盟调查，有近70%的医务工作者认为自己并不了解罕见病，尤其是基层医务工作者。大多数罕见病需要多学科、跨专业的临床专家及医学遗传专家等多方协作才能得出精准诊断。