腓骨肌萎缩症的精良临床表现
CMT1型（脱髓鞘型），儿童认知晚期或青春期发病，对称性周围神经进行性变性导致远端肌萎缩，开始是足和下肢，数月至数年可波及到手肌和前臂肌，拇长伸肌、腓骨肌和足固定肌等伸肌早期受累，屈肌基本稳定正常，产生马蹄内翻足和爪形足畸形，脊柱侧弯、弓形足、垂足或跨域步态。检查意见可见小腿肌肉和大腿的下1/3肌肉无力和萎缩，形成鹤腿或倒立的香槟酒瓶状，足屈曲力减弱或丧失，受累肢体腱反射消失。手肌萎缩，并波及前臂肌肉，变成爪形手，萎缩很少波及肘以上部分或大腿的中上1/3部分。病程发展非常缓慢，在很长时期内都很稳定，脑神经通常不受累，部分病人惭愧虽然存在基因突变，但无肌无力和肌萎缩，仅有弓形足或神经传导速度减慢，有的甚至完全临床症状。

CMT2型（轴索型），发病晚，成年开始出现肌萎缩，部位和症状与1型相似，但程度较轻，脑脊液蛋白含量正常。
腓骨肌萎缩症的检查
检查的神经传导速度对分型至关重要，X连锁显性遗传患者大量脑干听觉诱发电位和视觉诱发电位异常，躯体许多感觉诱发电位的中枢和周围传导速度减慢。肌活检显示为神经源性肌萎缩，脑脊液通常正常，少数病例蛋白含量增高。