腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease，CMT）是一组临床和遗传异质性非常高的累及周围神经系统的神经遗传病。它在1886年由法国Charcot Marie和英国的Tooth同时提出。患病率约为1/4 000～1/2 500，是最常见的遗传性周围神经病。广义的CMT还包括遗传性运动神经病（hereditary motor neuropathy，HMN）及遗传性感觉和自主神经病（hereditary sensory and autonomic neuropathy，HSN），共同构成了由运动到感觉演变的复杂而交叉的临床形式，又称为CMT及其相关疾病。遗传方式分为常染色体显性遗传（AD）、常染色体隐性遗传（AR）及X连锁显性或隐性遗传（XD或XR）。2018年入选第一批《中国罕见病目录》排列在第17位，致死率高，目前国内对腓骨肌萎缩症认知还很低，我们需要翻译一些法文资料来帮助大家认识这一疾病，如果您有法语、意大利语特长，愿意做志愿者帮助我们，请联系我。