腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)是一组临床和遗传异质性非常高的累及周围神经系统的神经遗传病。它在1886年由法国Charcot Marie和英国的Tooth同时提出。患病率约为1/4 000~1/2 500,是最常见的遗传性周围神经病。广义的CMT还包括遗传性运动神经病(hereditary motor neuropathy,HMN)及遗传性感觉和自主神经病(hereditary sensory and autonomic neuropathy,HSN),共同构成了由运动到感觉演变的复杂而交叉的临床形式,又称为CMT及其相关疾病。遗传方式分为常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)及X连锁显性或隐性遗传(XD或XR)。2018年入选第一批《中国罕见病目录》排列在第17位,致残率高,容易误诊,误诊为儿麻痹就是其中之一,如果你已确诊CMT或者疑似CMT,可以联系我进入病群。#腓骨肌萎缩症#