今天复习遗传病的诊断。

遗传病诊断可以划分出现症诊断，症前诊断和产前诊断。按方法可以分临床诊断和遗传学诊断。遗传学诊断有细胞遗传学诊断，生化遗传学诊断和分子遗传学诊断。

进行产前诊断有很多方法，主要有非侵入性，侵入性，胚胎植入前遗传学诊断（pgd），产前遗传学诊断四种。非侵入性有母亲血液检查，胎儿游离DNA检查，超声检查。侵入性有羊膜穿刺和绒毛取样。前者风险相对高一点，但操作容易，很多医院都能完成。

今天重新背了一遍胶原的合成过程

胶原的合成分为细胞内和细胞外两个阶段。胞内进行的有合成最初始的前α链（胶原由三股α链形成螺旋结构），前alpha链羟化和糖基化，然后三股链以二硫键交联，之后就释放到细胞外切去n端和c端的前肽，形成原胶原→胶原原纤维→胶原纤维

前几天没看，今天继续复习

今天看了遗传病的治疗。作用于基因层级的有组织器官移植（比如骨髓移植），基因治疗，调控基因表达。作用于rna的有降解突变mrna。作用于蛋白质的有蛋白质替换。作用于代谢的有疾病特异性补偿。作用于表型的有外科和内科的对症治疗。作用于家族的有遗传咨询，携带者分析，症状前诊断。

基因治疗是一个大点。包括离体基因治疗，如zynteglo可以治疗β地中海贫血和镰刀型细胞贫血；在体基因治疗，如upstaza可以治疗l-氨基酸脱羧酶缺乏；基于RNA的基因治疗，如反义寡核苷酸诱导外显子跳变以治疗脊髓性肌萎缩。

今天看了染色体病

18三体，13三体，21三体（唐氏综合征），猫叫综合征，都是常见的染色体病。

三体病除了三体导致，还有小部分是发生了robinsonian易位造成的

考废了，此帖终结

bb