这类疾病不仅给患者及其家庭带来巨大的身心负担，也一直是医学界研究的重点与难点。本文将深入探讨肌营养不良症的病因、症状、治疗及预防措施。

病因与分类
肌营养不良症主要由基因突变引起，导致肌肉纤维和细胞无法维持正常的生理功能，逐渐坏变、死亡，最终引发肌肉无力和萎缩。

根据临床表现和遗传模式的不同，肌营养不良症可分为多种类型，包括最常见的杜氏肌营养不良症（DMD）、贝克型肌营养不良症（BMD）等。这些疾病有的呈常染色体显性遗传，有的则呈隐性遗传或X连锁遗传。

常见症状
肌营养不良症的临床表现多样，主要包括：
肌无力：患者肌肉容易疲劳，无法持续运动，甚至在轻微活动时就感到疲倦。

运动障碍：走路困难、不稳定、易摔倒，上肢功能下降，如举重物、握笔、用餐等日常生活能力下降。

肌肉萎缩：肌肉体积减少，身体比例失调，皮肤松弛，四肢细长。

呼吸困难：当呼吸肌肉受累时，患者可能出现气促或咳嗽等呼吸困难的症状。

吞咽困难：喉部肌肉受累导致食物卡住或咳嗽时窒息。

发音困难：舌肌受累引起语言不清晰或口齿不清。

心血管问题：严重的肌无力可能导致心脏功能下降，引起心跳不齐、心悸等症状。

此外，患者还可能出现智力减退、心脏损害等症状，病情进展到晚期时，四肢挛缩，完全不能活动，常因伴发肺部感染、褥疮等疾患而早逝。

治疗方法
尽管肌营养不良症尚无特效治疗方法，但患者仍可通过多种手段减缓病情发展，提高生活质量：

药物治疗：泼尼松、别嘌醇、维生素E、三磷酸腺苷（ATP）等药物可在一定程度上缓解症状，但需注意不良反应和疗效差异。

手术治疗：对于已形成挛缩且仍可行走的患者，可行筋膜切开术；脊柱侧凸影响通气时，可行脊柱固定术。