可能是一次感冒、一次头部撞击、一次用力擤鼻，急性听力下降就降临在了孩子身上，甚至达到重度或极重度耳聋。父母们也许非常困惑，孩子出生听力筛查通过，双亲听力正常，甚至童言童语已经可以逗得父母捧腹大笑了，为什么还会出现这样严重的听力损失？
本期我们为大家带来有关“大前庭导水管综合征”相关小知识，希望能够解答“大前庭”孩子父母们的疑惑。
大前庭”发病时有什么表现？
大前庭导水管综合征的主要临床表现为进行性、波动性感音神经性听力下降，听力下降程度不等，多以高频下降为主。可伴有前庭症状，如眩晕等。症状与突发性耳聋相似。急性发作期可使用血管扩张剂、神经营养类药物、糖皮质激素及抗眩晕药物等治疗。
“大前庭”是遗传病吗？有可能遗传给下一代吗？
已有研究证实，SLC26A4与大前庭导水管综合征的发病密切相关，属于常染色体隐性遗传。如果双亲是SLC26A4突变基因携带者（杂合突变），其子女有可能成为SLC26A4纯合突变的“大前庭”患儿。另外，如果一胎生出SLC26A4纯合突变患儿，父母二胎为避免类似情况发生可于孕18~23周行羊水检测或胚胎植入前遗传学诊断。已经基因检测证实SLC26A4纯合突变的患者是有一定几率生出“大前庭”患儿的，婚前遗传咨询可为患者及家族提供预见性遗传指导。
“大前庭”如何确诊？
当孩子出现急性听力下降时，建议完善听力学检查，如：纯音测听或行为测听、声导抗、听性脑干反应等。完善影像学检查颞骨高分辨率CT及内听道核磁水成像检查。其中影像学检查是确诊大前庭导水管综合征的“金标准”，即半规管总脚到前庭导水管外口1/2处直径大于1.5mm即诊断为前庭导水管扩大。
确诊“大前庭”后如何保护听力？
诱发“大前庭”急性听力下降的因素有很多，如：上呼吸道感染、头部外伤、用力咳嗽或擤鼻等增加颅内压动作、剧烈运动、情绪激动等。目前尚无根治大前庭导水管综合征的方法，避免进行上述活动，禁用耳毒性药物、远离噪声有助于避免急性听力下降的发作。
“大前庭”患者已经出现重度极重度听力下降了怎么办？
根据患者听力损伤程度可以选择佩戴助听器或进行人工耳蜗植入术改善听力。对于婴幼儿患者，若佩戴助听器效果不佳应尽早配戴助听器或人工耳蜗植入术，并及时进行言语康复训练以免错失语言中枢发育黄金期。