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进行性肌营养不良吧
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xhy807
沧海一粟
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您好!我家宝宝45-55缺失,是重还是轻?1311
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36楼
2022-07-19 08:50
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贴吧用户_7UtbCbW
深土掩声
2
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您好,我家的提示8-43缺失,约的下周三去看医生,这个是属于严重的吗
IP属地:江苏
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38楼
2022-07-30 12:04
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别总打我啊
焦金流石
8
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您好老师,我家孩子是47号剪切突变,3岁半,一次剧烈运动+病毒感染发烧惊厥肌酶23000,打了三天点滴(营养心肌和抗病毒)感冒好了,回家7天复查肌酶250,又过了两天复查310,又过了一个月复查1560。没有明显症状,这种能从肌酶水平上看轻重吗?
IP属地:山东
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39楼
2022-08-06 14:10
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巭孬嫑躲在后面
深土掩声
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想咨询下 外显因子44号重复 是D 我也接受了的 就是想问下重复和缺失是完全没有区别吗 在D里面算比较严重的吗?
IP属地:浙江
40楼
2022-08-17 08:24
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禁缘夜
沧海一粟
1
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你好楼主,感谢分享, 我小孩8岁,现在还没有症状,偶然查心肌酶,1000多,之后一年一直在几百到1000多,查了全外显子组基因检测,显示 DMD 基因有 1 个半合子突变:在 494 号核苷酸由腺嘌呤 A 变为胞嘧啶 C(c.494A>C)的半合子突变, 没有别的显示,这个是轻还是重,一般什么时候发病呢?
IP属地:山东
41楼
2022-09-07 20:40
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okYYeedd
沧海一粟
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13一44号外显因子缺失突变是D还是B严重吗?3岁半男孩,需要用激素吗?
IP属地:云南
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42楼
2022-09-11 09:06
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贴吧用户_GtA26MQ
沧海一粟
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48到51缺失是什么^_^
IP属地:广东
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44楼
2022-09-15 22:42
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贴吧用户_abPebMP
沧海一粟
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你好 2-7缺失
IP属地:山西
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45楼
2022-09-19 01:15
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关阝公子
深土掩声
2
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老师你好,请问DMD基因45-48号外显子半合缺失,是什么意思?轻还是重?可以有正常寿命吗?
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46楼
2022-09-21 13:17
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爽朗的lll
剔透玲珑
5
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您好,请问一下 孩子基因检测是45到55半合子缺失 这种平时需要注意什么 吃药还是中医按摩
IP属地:河北
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48楼
2022-09-25 15:35
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nice娃娃好不乖
深土掩声
2
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基因外显子45-47缺失突变 是哪种类型 严重吗?
IP属地:山西
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49楼
2022-09-26 08:17
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贴吧用户_QJaeC6e
深土掩声
2
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45-46缺失有案例吗?我家娃45-46缺失
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50楼
2022-10-12 04:01
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随缘就好
沧海一粟
1
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12-43缺失属于那种呢
IP属地:四川
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51楼
2022-10-13 20:16
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完美的主题LD
深土掩声
2
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48-49缺失突变
IP属地:山东
52楼
2022-10-19 10:27
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小石头@
根生牙萌
3
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50-54是哪种
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54楼
2022-10-20 19:41
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