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回复:常见的轻型BMD,典型BMD,偏重BMD

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您好!我家宝宝45-55缺失,是重还是轻?1311


来自手机贴吧36楼2022-07-19 08:50
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    您好,我家的提示8-43缺失,约的下周三去看医生,这个是属于严重的吗


    IP属地:江苏来自Android客户端38楼2022-07-30 12:04
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      您好老师,我家孩子是47号剪切突变,3岁半,一次剧烈运动+病毒感染发烧惊厥肌酶23000,打了三天点滴(营养心肌和抗病毒)感冒好了,回家7天复查肌酶250,又过了两天复查310,又过了一个月复查1560。没有明显症状,这种能从肌酶水平上看轻重吗?


      IP属地:山东来自Android客户端39楼2022-08-06 14:10
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        想咨询下 外显因子44号重复 是D 我也接受了的 就是想问下重复和缺失是完全没有区别吗 在D里面算比较严重的吗?


        IP属地:浙江40楼2022-08-17 08:24
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          你好楼主,感谢分享, 我小孩8岁,现在还没有症状,偶然查心肌酶,1000多,之后一年一直在几百到1000多,查了全外显子组基因检测,显示 DMD 基因有 1 个半合子突变:在 494 号核苷酸由腺嘌呤 A 变为胞嘧啶 C(c.494A>C)的半合子突变, 没有别的显示,这个是轻还是重,一般什么时候发病呢?


          IP属地:山东41楼2022-09-07 20:40
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            13一44号外显因子缺失突变是D还是B严重吗?3岁半男孩,需要用激素吗?


            IP属地:云南来自Android客户端42楼2022-09-11 09:06
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              48到51缺失是什么^_^


              IP属地:广东来自手机贴吧44楼2022-09-15 22:42
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                你好 2-7缺失


                IP属地:山西来自Android客户端45楼2022-09-19 01:15
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                  老师你好,请问DMD基因45-48号外显子半合缺失,是什么意思?轻还是重?可以有正常寿命吗?


                  来自Android客户端46楼2022-09-21 13:17
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                    您好,请问一下 孩子基因检测是45到55半合子缺失 这种平时需要注意什么 吃药还是中医按摩


                    IP属地:河北来自iPhone客户端48楼2022-09-25 15:35
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                      基因外显子45-47缺失突变 是哪种类型 严重吗?


                      IP属地:山西来自Android客户端49楼2022-09-26 08:17
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                        45-46缺失有案例吗?我家娃45-46缺失


                        来自iPhone客户端50楼2022-10-12 04:01
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                          12-43缺失属于那种呢


                          IP属地:四川来自iPhone客户端51楼2022-10-13 20:16
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                            48-49缺失突变


                            IP属地:山东52楼2022-10-19 10:27
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                              50-54是哪种


                              来自Android客户端54楼2022-10-20 19:41
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