MELAS综合征是最常见的一种类型，以线粒体肌病、脑病、乳酸酸中毒和反复卒中样脑部损害为临床表现，于1984年由Pavlakis首先报道。现对MELAS综合征综述如下。

线粒体普遍存在于真核细胞胞质中，是氧化和能量转换的重要场所，亦是细胞核外唯一带有遗传物质的细胞器。线粒体DNA（mtDNA）为双链闭合环状结构，外环为重链（H），内环为轻链（L），由16,569个碱基（bp）组成，含有37个编码基因，分别编码22种tRNA、2种rRNA（12s和16s rRNA）以及13种参与氧化磷酸化（OXPHOS）能量产生、呼吸链电子传递过程的蛋白亚单位。MtDNA与核DNA遗传机制不同。

线粒体病累及多个系统，以能量需求高的组织和器官受累为主，如脑、骨骼肌和心肌。目前，突变基因型和表型之间的关系尚不明确

相同突变可出现不同的临床表现，不同突变亦可产生类似或不同的临床表型，故线粒体病的临床表现具有多样性，且各种亚型的症状可以相互重叠。

线粒体功能障碍主要表现为进行性肌肉无力、劳累性肌痛，眼外肌麻痹，中枢和周围神经系统功能障碍以及继发于周期性乳酸酸中毒的一系列症状；其他如心脏、肝脏、肾脏、内分泌系统、血液系统等多个器官系统也可受累。

线粒体病遗传特征决定了该病的临床表现具有以下特点：母系遗传；儿童、青少年好发，多在45岁以前发病；脑和骨骼肌等能量需求高的器官容易同时受累；多伴体格和智能发育迟滞，可合并其他系统症状，常合并糖尿病、神经性耳聋；进行性病程，可有不同程度缓解、复发。

MELAS早期阶段，患者可表现为肌无力、活动不耐受、身材矮小、癫痫发作、偏头痛、轻偏瘫、偏盲或皮质盲，偏头痛和癫痫发作被认为是卒中样发作的最常见症状。

典型的MELAS综合征表现包括卒中样发作、脑病、癫痫、偏头痛、智力发育迟滞、肌无力和体型矮小，还可有肌阵挛、共济失调表现，有些患者还伴有听力损害、糖尿病、周围神经病、视神经萎缩、色素性视网膜病、进行性眼外肌麻痹或者心肌病等。

心脏受累可表现为心脏扩大、非对称性室间隔肥厚、左心室运动功能弥漫性减退、左心室肥大伴或不伴异常室壁运动或扩张性心肌病等。有些病例以反复发热、头痛、呕吐起病，易误诊为病毒性脑炎。