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常见的轻型BMD,典型BMD,偏重BMD

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轻型del 48, del50-51, del45-55 ,del45-51,del48-51 del45-53 (在hinge3周围但不包括hinge3的B,del48重新产生了hinge)
典型BMD del45-47 del45-48 del45-49 del48-49(在hinge3周围但包括hinge3)
重型BMD del45-46(大部分都是DMD症状)
统计数据,也不绝对,仅供参考


IP属地:湖北来自iPhone客户端1楼2021-12-23 11:59回复
    你好,这3种症状都一样吗?BMD和DMD症状都一样吗?


    IP属地:山东来自Android客户端2楼2021-12-25 08:59
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      你好,我家快3岁了 基因检测45-49号外显子缺失,这个是dmd还是bmd呢


      IP属地:广东来自iPhone客户端3楼2021-12-30 18:46
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        del45-49 dystrophin蛋白质的空间结构发生了变化,都是典型bmd相较于del45-47 del45-48差一些。


        IP属地:湖北来自iPhone客户端5楼2021-12-31 12:12
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          你好,44半合子缺失是什么意思!这属于那种


          IP属地:山东来自Android客户端7楼2022-01-05 21:43
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            只缺51是重度还是轻


            IP属地:天津来自iPhone客户端9楼2022-02-14 00:33
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              48缺失 B?


              IP属地:广东来自iPhone客户端10楼2022-02-27 15:17
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                请问只确实45号外显因子缺失是重度DMD么


                11楼2022-03-02 10:21
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                  我儿子48~55属于什么呢,现在只发现翼型肩胛骨,偶尔胸口疼,其他都跟正常孩子一样


                  IP属地:山西来自iPhone客户端12楼2022-03-09 14:01
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                    您好,孩子19.20缺失,是轻还是重


                    IP属地:山西来自Android客户端13楼2022-03-13 08:13
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                      del45-47有什么药可以变成轻型的不?要等有症状了开始吃激素吗?


                      来自Android客户端14楼2022-03-15 11:29
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                        能不能问你下我儿子三周岁了走路也不怎么好,也不会跳,上下楼梯也不好,可是肌酸肌酶,什么都正常的,哎好担心啊


                        IP属地:浙江来自Android客户端15楼2022-03-27 03:28
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                          您好49-52缺失,四岁男孩


                          IP属地:辽宁来自Android客户端16楼2022-03-30 23:25
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                            45-50缺失,是D么


                            来自Android客户端17楼2022-04-03 12:44
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                              请问48缺失,是轻B里面最轻的吗?


                              IP属地:广东来自Android客户端18楼2022-04-09 20:49
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