囊性纤维化基因检测如何指导靶向药物治疗 囊性纤维化的精准治疗基因解码指出病因治疗旨在修复囊性纤维化 (CF) 的根本原因，即由于 CFTR 基因突变导致的囊性纤维化跨膜传导调节器 (CFTR) 蛋白的功能缺陷。其中，F508del CFTR 突变占全球囊性纤维化(CF)病例的三分之二以上。两种有些矛盾的思想流派以不同的方式构想 CFTR 修复。根据一种观点，药物应直接针对突变的 CFTR 蛋白，以增加其质膜表达（校正剂）或改善其离子转运功能（增效剂）。另一种策略

哪些基因的突变会导致囊性纤维化(Cystic Fibrosis)？ 囊性纤维化是由囊性纤维化转膜调节子（CFTR）基因的突变引起的。CFTR基因位于第7号染色体上，它编码一种质子化氯离子通道蛋白，该蛋白在多个组织中起到调节离子传输的作用。 CFTR基因突变会导致CFTR蛋白的功能异常，进而影响细胞内外的离子传输。这会导致黏液的异常增加，影响多个器官的功能，尤其是呼吸道、胰腺、肠道和生殖系统。 目前已经发现了超过2000种CFTR基因突变，其中最常见的突变是

Vertex制药公司于7月2日宣布美国食品药品监督管理局(FDA)已同意优先审查vanzacaftor/tezacaftor/deutivacaftor三联组合疗法(vanza三联)的新药申请(NDA)，用于治疗6岁及以上囊性纤维化(CF)患者，这些患者在对vanza三联反应的囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)基因中至少有1个F508del突变或另一个反应性突变。

Orkambi(lumacaftor/ivacaftor)治疗囊性纤维化中文说明书

囊性纤维化药物Kalydeco在欧盟获批用于1个月及以上的婴儿患者

囊性纤维化主要是由位于第7对染色体上的CF**基因突变引起的。CF**基因编码氯离子进出细胞的信号通道。 而氯化物是氯化钠的一个组成部分，是汗液中的常见盐，并且氯化物在细胞中也具有重要的功能：例如，氯离子有助于调控组织中水的移动，而这是生产薄而自由流动的粘液所必需的。 CF**基因突变会破坏氯化物信号通道，导致肺，胰腺和其他器官产生非常粘稠的粘液，阻塞气道和各种导管，引起囊性纤维化的特征性体征和症状。 值得注意的是，

我是南京中医药大学的一名学生，在老师带领的团队下对罕见病目前政策及现况进行梳理，对政策提供意见和建议，希望大家都够帮忙（问卷不记名） https://www.wjx.cn/vm/YXNvoBr.aspx# 感谢

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坐标武汉 2019年9月1岁的宝宝确诊囊性纤维化，此前因脓毒血争合并多个器官功能障碍在武汉同济医院PICU住院将近一个月，最终拿到基因检测报告确诊，作为妈妈简直痛不欲生，我们家长双方都没有家族遗传史，更没有近亲结婚，整个产检过程，没有一次落下，对于这种病根本听都没听过，一时之间很难接受，现实太残酷，容不下我多想，再后来武汉疫情，原本打算等宝宝病情稍微稳定一些再去上海看看的计划搁浅，近几个月宝宝身体状态还算稳定，

Vertex制药于7月5日宣布欧盟委员会已批准ORKAMBI(lumacaftor/ivacaftor)的标签扩展，用于治疗1至<2岁的囊性纤维化(CF)儿科患者。这些患者的囊性纤维化跨膜电导调节(CFTR)基因中存在两个F508del突变拷贝，这是该疾病最常见的形式。

美国食品药品监督管理局(FDA)已批准kalydco(ivacaftor)用于年龄为1个月至小于4个月的囊性纤维化(CF)患儿，其囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)基因中至少有1处对ivacaftor有应答的突变。该批准是基于临床和或体外试验数据。

Trikafta再次获FDA扩大适用人群：治疗2至5岁囊性纤维化儿童

目前为止，Vertex制药公司已上市的4款囊性纤维化药物

FDA批准ORKAMBI（lumacaftor/ivacaftor）治疗1岁及以上的囊性纤维化儿童患者

【处方信息要点】 这些要点不包括安全有效使用TRIKAFTA所需的所有信息。参见TRIKAFTA的完整处方信息。 TRIKAFTA (elexacaftor、tezacaftor和ivacaftor片剂；ivacaftor片剂)，组合包装用于口服使用。 最初美国批准:2019

Vertex制药公司近日宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已批准扩大三联疗法Trikafta（elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor和ivacaftor）的使用范围，纳入CFTR基因至少有一个F508del突变、或CFTR基因中有特定突变且基于体外数据对Trikafta治疗有反应的6-11岁CF患者。与该批准相关的Trikafta片剂的额外剂量强度（elexacaftor 50mg/tezacaftor 25mg/ivacaftor 37.5mg和ivacaftor 75mg）现已上市。 Trikafta（elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor和ivacaftor） 在美国，Trikafta之前被批准用于携带至少一个F508del突变、

Vertex制药近日宣布，欧盟委员会（EC）已批准Kaftrio（ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor）与ivacaftor联合用药方案标签扩展，用于治疗：年龄在6至11岁、囊性纤维化跨膜电导调节子（CFTR）基因中存在至少一个F508del突变的CF患者。 据悉，随着该项批准，欧洲有1500多例儿童第一次有资格获得一种可治疗疾病根本原因的药物。

Vertex制药公司近日宣布，欧盟委员会（EC）已批准Kalydeco（ivacaftor）标签扩展，用于治疗年龄≥4个月、体重≥5公斤的囊性纤维化（CF）婴儿患者。具体为，在囊性纤维化跨膜电导调节子（CFTR）基因中存在R117H突变或下列门控（III类）突变的CF婴儿患者：G551D、G1244E、G1349D、G178R、G551S、S1251N、S1255P、S549N、S549R。

Vertex制药公司近日宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已批准Kalydeco（ivacaftor），用于治疗4-6个月大的囊性纤维化（CF）婴儿患者，具体为：基于临床和/或体外试验数据，在囊性纤维化跨膜电导调节子（CFTR）基因中存在至少一个对Kalydeco治疗有反应的CF婴儿患者。

亲爱的各位吧友：欢迎来到囊性纤维化